Interpretace výsledků testu DEPOHGEN

S nadšením jsme přijali genetický test, který nám poskytuje skutečné informace o
zdravotním stavu našich Deerhoundů a o tom, jak správně individuálně přistupovat k
chirurgickým zákrokům, kdy je to nutné. Myslím, že jsme opomenuli jeden velmi důležitý
bod, když jsme se snažili interpretovat zprávy z laboratoře. Existuje hodně zmatku ohledně
"postiženého" stavu a nepochopení toho, co znamená "normální". Diskutoval jsem o tom na
fóru chovatelů v Utahu a byl jsem požádán, abych napsal něco pro ty, kteří to zmeškali.

Abychom pochopili, co tři genotypy znamenají, je nutné porozumět historii vývoje tohoto
testu. Asi před patnácti lety jsme se já a několik dalších majitelů Deerhoundů a genetiků
zúčastnili semináře na Ohio State College of Veterinary Medicine, zaměřeného na vysloužilé
dostihové chrty, jelikož OSU měla velkou klientelu pro chov šedých Greyhoundů. Dr.
Guillermo Couto byl vedoucí oddělení a on a jeho kolegové se setkali s pooperačními
syndromy krvácení, které byly pozorovány u Deerhoundů po tak dlouhou dobu, jak si
pamatujeme. Dr. Couto předpokládal, že protože chrti mají velmi vysoko koncentrované
krevní buňky (poměr červených krvinek k plazmě), aby nesly dostatek kyslíku v krvi pro
rychlost a vytrvalost, pokud by neexistoval mechanismus, který by tomu zabránil, hustší než
"normální" a poněkud viskózní krev by měla tendenci tvořit sraženiny, které by mohly být
životu nebezpečné (představte si "mrtvice"). Ve skutečnosti Dr. Couto tým pozoroval míšní
mrtvice, které by většina veterinářů považovala za FCE (fibrokartilaginosní embolie) u
Greyhoundů. Pokud by se tato mrtvice léčila ihned aspirinem, psi by byli zpět na nohou do
24 hodin. Psi s FCE potřebovali delší dobu k uzdravení a často se nikdy plně nezotavili.

Teorie, kterou předložil, popisuje adaptivní mutaci, která umožňovala chrtům s vysokými
hodnotami PCV rozpustit krevní sraženiny ještě předtím, než způsobily vážné poškození
tkání. Pokud tito psi nepodstoupili operaci, mohli by žít dostatečně dlouho na to, aby zemřeli
na něco jiného. Když podstoupili operaci, normální sraženiny se tvořily, ale během několika
hodin až tří dnů se tyto sraženiny rozpustily a psi by vykrváceli, bez ohledu na to, jaká
heroická opatření byla přijata, aby je zachránila. Každý, kdo choval Deerhoundy po velmi
dlouhou dobu, slyšel tyto příběhy nebo zažil hrůzu ze ztráty psa tímto způsobem.

Dnes máme to štěstí, že máme pravý genetický test, který nám říká, který ze tří genotypů
mají naši psi. Každý pes by měl být testován na DEPOH, protože každý genotyp je při
chirurgickém zákroku léčen odlišně. A každý genotyp není ani úplně dobrý, ani úplně špatný.

Myslím, že způsob, jakým jsou výsledky hlášeny, je zavádějící. DEPOH je neúplně
dominantní znak. To znamená, že pokud má pes kopii mutace, je "postižený". Nicméně, má
menší pravděpodobnost pooperačního krvácení než pes se dvěma kopiemi. Je zde zvýšené
riziko oproti "normálním" jedincům. Zdá se však, že ani "postižený" genotyp není neškodný.
Existuje riziko tvorby trombů – mikroskopických krevních sraženin, které mohou poškodit
orgány nebo dokonce způsobit náhlou smrt. S postupem času se důkazy o tom, že trombóza
je skutečný a významný problém u Deerhoundů, stávají zřetelnějšími.

"Normální" stav může být horší než "postižený" u některých jedinců! A protože
nemáme dostatek údajů k tomu, abychom věděli, že všichni psi tohoto typu trpí trombózou
(mnozí z nich nemusí mít žádné klinické příznaky – někteří mohou mít selhání jater nebo
ledvin, které nakonec povede k selhání těchto orgánů), DEPOH není čistý (není "normální"),
ani nemáme osvědčené metody, jak léčit tyto psy, aby se zabránilo trombóze, ani nevíme,
jaké procento "normálních" psů skutečně hází krevní sraženiny. Neexistují pokyny pro léčbu
psů, u kterých je diagnostikována trombóza, nebo návrhy preventivních opatření.

Takže představa, že DEPOH je nemoc, kterou je třeba vyšlechtit, je velmi nebezpečný
přístup k něčemu, co je adaptivní mutace. Níže je shrnutí toho, co víme o tom, a jak použít
výsledky k tomu, aby byla operace pro vašeho psa co nejbezpečnější:

N = Normální, M = Mutant:

● M/M: Váš pes má dvě kopie adaptivní mutace a je ve vysokém riziku pooperačního
krvácení (více než 2000krát vyšší riziko než normální pes jakéhokoli plemene).
Doporučujeme léčbu všech těchto psů Amicarem nebo tranexamovou kyselinou
(před a po operaci).

● M/N: Váš pes má jednu kopii mutace a je mírně více náchylný než normální pes k
pooperačnímu krvácení (asi 20krát vyšší riziko), ačkoli mnozí, pokud ne většina
Deerhoundů s tímto genotypem mají nekomplikované operace bez nutnosti léčby.
Doporučujeme mít některé z výše uvedených léků po ruce (pokud by bylo potřeba je
použít u těchto psů).

● N/N: Váš pes nemá žádné kopie adaptivní mutace. Tito psi nejsou ve vysokém riziku
pooperačního krvácení. Mohou však být v riziku trombózy a neměli by být léčeni výše
uvedenými léky před nebo po operaci. Nevíme, jak zabránit trombóze u těchto psů,
jak pravděpodobně ji vyvinou, ani jaký je nejlepší způsob, jak ji léčit, pokud k tomu
dojde.

Možná je nejlepší genotyp heterozygotní stav: M/N.
Betty Masterson